Vad är sällsynta trombotiska sjukdomar?
Sällsynta trombotiska sjukdomar utgör en grupp ovanliga men potentiellt livshotande tillstånd som kännetecknas av onormal blodproppsbildning i vener eller artärer.
Till skillnad från mer vanliga trombotiska händelser, såsom djup ventrombos (DVT) eller lungemboli (LE), uppträder dessa sjukdomar ofta:
- i ovanliga kärlområden li>
- i samband med genetiska eller autoimmuna mekanismer
- hos yngre eller i övrigt friska individer
- och kräver ofta specialiserad diagnostik
Exempel på sällsynta trombotiska sjukdomar inkluderar:
- Antifosfolipidsyndrom (APS)
- Heparininducerad trombocytopeni (HIT)
- Trombotisk trombocytopen purpura (TTP)
Varför dessa tillstånd är särskilt utmanande
Sällsynta trombotiska sjukdomar uppvisar ofta ospecifika eller atypiska symtom, vilket kan försvåra och fördröja diagnos.
För att bekräfta diagnosen krävs ofta specialiserade tester, såsom antikroppsanalys eller mätning av enzymaktivitet.
Trots sin sällsynthet innebär dessa sjukdomar ofta en hög klinisk belastning, till följd av:
- plötsliga eller allvarliga trombotiska händelser
- risk för återfall
- potentiellt allvarlig organskada
- behov av långvarig behandling
Nuvarande behandlingsstrategier och begränsningar
För de flesta sällsynta trombotiska sjukdomar baseras standardbehandlingen på antikoagulantia för att minska risken för blodproppsbildning.
Vanligt förekommande behandlingar inkluderar acetylsalicylsyra (ASA), warfarin och andra vitamin K-antagonister, samt direkta orala antikoagulantia (DOAK) hos utvalda patienter.
Även om dessa behandlingar kan vara effektiva för att förebygga trombos i större blodkärl, är de ofta förknippade med:
- ökad blödningsrisk
- begränsat skydd mot mikrovaskulär trombos
- ofullständig kontroll av de underliggande sjukdomsmekanismerna
Som följd kan patienter fortsätta att uppleva sjukdomsprogression eller komplikationer trots pågående behandling.
Antifosfolipidsyndrom (APS) – ett relevant exempel
Antifosfolipidsyndrom (APS) är en systemisk autoimmun trombo-inflammatorisk sjukdom som kännetecknas av återkommande blodproppar och i vissa fall graviditetskomplikationer.
APS är kopplat till förekomst av antifosfolipidantikroppar, vilka driver:
- aktivering av immunceller
- aktivering av blodplättar
- blodproppsbildning, särskilt i små blodkärl
I sällsynta fall kan APS utvecklas till katastrofalt antifosfolipidsyndrom (CAPS), ett allvarligt och livshotande tillstånd med utbredd trombos i flera organ.
Den globala prevalensen av APS uppskattas till cirka 50 per 100 000 personer, med tydliga skillnader mellan kvinnor och män.
Medicinska behov som ännu inte är tillgodosedda
Det finns fortsatt ett betydande behov av nya behandlingar för sällsynta trombotiska sjukdomar som kan:
- förebygga trombos effektivt och långsiktigt
- minska risken för blödningskomplikationer
- adressera både stora och små kärltromboser
- vara lämpade för långvarig behandling
Ett säkrare och mer riktat behandlingssätt skulle kunna innebära en meningsfull förbättring av prognos och livskvalitet för patienter som lever med dessa allvarliga tillstånd.
En HDAC-hämmare
Läkemedelskandidaten CS1
En HDAC-hämmare, patentskyddad formulering av VPA som utvecklas som en väl tolererad oral behandling med gynnsam säkerhetsprofil och sjukdomsmodifierande effekter för den sällsynta sjukdomen pulmonell arteriell hypertension (PAH). En Fas IIa-studie har framgångsrikt slutförts och förberedelser för Fas IIb pågår.
Läs mer
Den andra HDAC-hämmaren
Läkemedelskandidaten CS014
En HDAC-hämmare, en ny patentskyddad kemisk substans, som verkar genom en multimodal verkningsmekanism som en epigenetisk modulator. En Fas I-studie har bekräftat gynnsam säkerhets- och tolerabilitetsprofil. En Fas II-studie planeras nu att starta under första kvartalet 2027 för att studera CS014 i patienter med pulmonell hypertension associerad med interstitiell lungsjukdom (PH-ILD).
Läs mer
Nya upptäckter och vetenskapligt arbete
Vetenskap & pipeline
Cereno Scientifics pipeline är inriktad på innovativa epigenetiska modulerande HDAC-hämmare.